地中海贫血有多种类型，常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血患者由于某种珠蛋白链的合成量降低或者是缺失，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，肽链数量不平衡导致红细胞破坏的溶血性贫血。按照肽链合成速率降低的珠蛋白链类型，可以把地中海贫血区分为多种不同类型，如α珠蛋白链合成减少或缺陷的就称为α-地中海贫血、β链合成减少或缺陷的称为β-地中海贫血、γ链合成减少或缺陷的称为γ-地中海贫血，还有δ和β链合成缺陷的称为δβ地中海贫血，然后以此类推。α-地中海贫血又分为缺失型和非缺失型两大类，β-地中海贫血根据贫血的严重程度可分为重型、中间型和轻型三种类型。