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羊穿结果正常说明什么
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武汉大学人民医院 范翠芳 主任医师
羊水穿刺结果正常,通常具有以下的含义:1、羊水穿刺检查结果正常,说明目前没有出现染色体异常的风险,例如没有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风险,是对于染色体进行较为全面的排查。如果需要明确是否出现少部分的基因片段存在漏查,则需要根据所做项目。如果只进行核型分析,则需要根据数目、位移情况,如果是小的基因片段异常,可能需要进行芯片检查。如果有些位点存在异常,则可能需要进行基因测序等。羊水穿刺的结果正常,提示染色体好的可能性已经接近100%;2、羊水穿刺只看染色体、基因方面的异常,并不注意结构是否异常。如果孩子发现存在先心病,可能本身的结构存在异常,而非染色体的相关疾病。有些患者出现兔唇,但仅为结构异常,这种结构异常需要通过超声进行评估,例如超声,可以评估肾脏是否存在异常,如独肾或一侧肾发育不良等。
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