21-三体唐氏综合征筛查，如果出现临界值或者临界高风险的报告，多数并无较大问题。但以防万一，孕妇应及时完成无创DNA、羊水穿刺，得到确切诊断。唐氏综合征的筛查，简称唐筛，为育龄期女性进行唐氏综合征筛查，即21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征以及开放性脊柱裂的筛查项目。筛查原理为通过抽取女性外周静脉血，查询甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素水平。将检测的数值结合女性年龄、体重、孕周、种族、是否有糖尿病、是否需胰岛素治疗、是否为人工辅助生殖技术受孕等因素，均带入数据库中，计算胎儿患有21-三体综合征等染色体疾病的风险值。故唐筛并非直接的检查项目，仅为通过数据库中相关数据的查询，得到大概的风险值比，真正能够筛查出来的比例大约仅60%-70%。为了降低漏诊率，会将临界值提高，尤其在1/380-1/1000均属于较接近高风险阈值。所以在这样的临界风险点中，为减少漏诊率，医生可能会建议部分无问题的胎儿，进行下一步的羊水穿刺或者无创DNA。