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唐氏筛查高风险的原因

参与医生

中日友好医院 程娇影 主任医师
唐氏筛查如果出现了高风险,多数原因都是因为胎儿本身患有染色体疾病,尤其是本身患有21三体综合征,即唐氏综合征筛查最为主要的原因。所谓的唐氏筛查,实际所筛查的目的是为了筛查常见的胎儿染色体疾病,尤其是危害非常巨大的21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征以及胎儿的开放性脊柱裂。因此,如果在正确地进行检查项目单的申请,除外了患者本身的孕周不准或种族记录错误、体重记录错误以及本身是否患有糖尿病、试管婴儿等记录错误,导致在数据带入进行分析,出现严重的误差之外,多数是本身胎儿出现了相应的问题。但是,必须要提到,所谓的唐氏综合征筛查仅仅是筛查项目,只有大约65%-70%的唐氏儿在唐氏筛查中能被高风险所筛查出来,然后再进一步的检查中,能明确诊断,能达到终止妊娠的目的。毕竟还有大约30%,甚至40%的漏诊的风险。因此,即使唐氏综合征筛查呈现高风险,有可能是涉及到假阳性问题,假阳性大约有5%。但是即使唐氏综合征筛查是低风险或是临界值,有时也并不能完全除外胎儿患有染色体疾病,尤其是唐氏综合征疾病的风险值。关于唐氏筛查报告的解读是根据每个女性不同的状态,由专科医生进行相应的详细解读。
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