α-地中海贫血是地中海贫血当中较为常见的一种类型，是α珠蛋白合成障碍性的贫血，视为α珠蛋白的基因缺陷。多数是α珠蛋白基因缺失，少数是α珠蛋白基因发生点突变或者是数个碱基缺失所致的一个溶血性贫血。α-地中海贫血是一个遗传性疾病，正常人一般是继承父母双方各有两个α珠蛋白基因，也就是有四个α珠蛋白基因。如果继承了一个或一个以上的有缺陷的α珠蛋白基因，就可以产生α珠蛋白链的合成受到部分或者是完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍的贫血。其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目，四个基因当中如果缺失一个α珠蛋白基因，是静止型或者叫沉默型的携带者，没有贫血症状。如果继承了两个有缺失的α珠蛋白基因，视为标准型的α-地中海贫血，一般也没有症状或者是仅有轻度贫血。如果是缺失了三个α珠蛋白基因，视为中间型的α-地中海贫血，临床表现可以轻度到中度贫血，可以有肝脾肿大。如果是缺失四个α珠蛋白基因，就是严重型α-地中海贫血，一般胎儿在还没有出生或者出生后就死亡了。