大拇指短指症与两大类原因相关，第一类是羊膜束带综合征，主要是胎儿在母亲宫内羊膜束带缠绕引起，多数认为这一类不属于遗传性疾病，另外一类束带综合征是与多指和并指的情况合并存在，这一类认为与遗传因素有关，存在可能会影响给下一代的风险。第二类是属于手指节发育短小，并没有大的功能障碍，有一定的遗传性，有些爷爷奶奶或者父母指节短小，而引起下一代指节短小，但是大拇指并不常见，主要见于小指中间一节指骨发育比较短小，存在一定的遗传几率。