17-羟孕酮是肾上腺皮质合成糖皮质激素、盐皮质激素以及性激素的中间代谢产物，肾上腺皮质可以利用胆固醇作为原料合成糖皮质激素、皮质醇、盐皮质激素、醛固酮、少量性激素和雄激素。在胆固醇转变为产品之前，要经过一系列复杂反应，如胆固醇变成孕烯醇酮，孕烯醇酮变成了孕酮和17-羟孕烯醇酮，孕酮和17-羟孕烯醇酮再经过复杂变化，就产生了17-羟孕酮。17-羟孕酮是合成糖皮质激素、盐皮质激素和少量性激素、雄激素的原料。如果出现了先天性肾上腺皮质增生，属于遗传性疾病，如21-α羟化酶缺乏症，这种疾病由于先天酶缺乏使17-羟孕酮就会明显增加，但是会缺乏糖皮质激素和盐皮质激素，雄激素会明显增加，造成男性性早熟。女孩外生殖器明显男性化，还可以出现糖皮质缺乏、盐皮质激素缺乏的临床表现。对于新生儿，通过测定17-羟孕酮，如果增高，有助于诊断先天性肾上腺皮质增生症。