在怀孕11-13周+6时所有孕妇都会进行超声下的NT测量，主要是测量胎儿颈后透明层的厚度，目的是排除胎儿染色体的异常，而并不是排除胎儿的畸形，畸形筛查主要是借助在怀孕22-23周以及27-28周两次的超声检查来进行排除，也就是大排畸和小排畸。这两次是通过超声来检查胎儿的各个器官系统，包括心血管系统、泌尿生殖系统、消化系统还有神经系统等。通过对各个器官系统的详细筛查，就可以及时发现胎儿发生一些重大畸形，尤其是致死性畸形的问题，及时采取相应的措施。如果有重大的致死性畸形，可以采取一些终止妊娠的措施，在28周以内将妊娠终止，所以畸形筛查是通过这两次超声来进行。而NT检测主要是排除胎儿的染色体异常，并且也只是筛查。如果NT正常，也就是NT通过，并不能完全排除胎儿的染色体异常。还要通过16-18周的唐氏筛查血清生化指标的检测，或者要通过无创DNA甚至羊水穿刺进行进一步确诊。