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白化病可能长黑色眼睫毛吗

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首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
白化病可能长黑色眼睫毛。白化病是一种先天性遗传性疾病,由于基因突变所导致。主要是与色素合成有关基因突变后,导致正常合成黑色素,色素合成功能减退或完全缺乏,具体表现为正常着色部位,如头发、皮肤、眼底虹膜色素减退或完全缺乏。此类基因有几十种,部分突变后会导致色素完全缺失,表现为白皙皮肤,纯白色毛发、结膜,粉红色眼底,此时色素缺失程度最重。部分基因突变后,会引起色素部分减退,并未完全缺失,表现为皮肤略白,毛发颜色略浅,可以是金黄色、棕黄色,甚至是棕黑色。包括眼睫毛,部分色素没有完全缺失,可以出现为着色眼睫毛,深黑色或纯黑色。若为眼白化病,只累及眼部,其他毛发部位不受累及,表现为眼底虹膜色素减退,皮肤、毛发、眼睫毛、头发颜色正常。所以白化病可以长黑色眼睫毛,但长黑色眼睫毛不代表就不是白化病。需要依据临床表现,眼部检查以及基因检测结果进行确诊。
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