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神经纤维瘤病分型

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北京大学人民医院 范存刚 主任医师
神经纤维瘤病的分型,临床较常见的主要有神经纤维瘤病的1型和2型,以及其他较少见的类型,主要如下:1、神纤维瘤病1型:主要是周围型的神经纤维瘤病,主要表现为多发的皮肤咖啡斑和多发的神经纤维瘤表现。有时可合并视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤等不同类型的胶质瘤,以及身体其他部位的神经纤维瘤,和恶性神经纤维瘤等表现;2、神经纤维瘤病2型:即中枢型的神经纤维瘤病,这一类神经纤维瘤病,患者主要表现为双侧前庭神经的视网细胞瘤,可合并皮肤咖啡斑或者其他类型的肿瘤。无论是神经纤维病的1型还是2型,均由基因突变所造成,突变的基因不同,分别是NF1型基因和NF2型基因。这两个基因突变造成的神经纤维瘤病可由亲代传给子代。所以对于有神经纤维瘤病的患者,在结婚和准备生小孩前,建议咨询遗传学家,进行产前的基因诊断,合理的评估和预测下一代发生神经纤维瘤病的风险。如果能进行有效的预防,则采取有效的预防措施。
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