超声筛查胎儿畸形主要使用三维超声。而三维超声和四维超声的区别在于四维超声是在三维超声的基础上进一步成像，从而使影像立体化、直观化。在妊娠中期18-24周要做大排畸，即超声的系统筛查。主要是在三维超声的基础上来进行四维成像，最主要是三维超声也足以了解胎儿的结构细节。在孕晚期进一步进行三维超声的畸形筛查，在28-32周期间，对胎儿结构进行系统筛查。对于超声筛查，除了筛查胎儿的结构异常之外，超声软指标也比较有价值，如NT增厚、肠管强回声、心室强光斑、肾盂轻度分离等，则提示潜在染色体异常的风险。经过唐氏筛查或者产前诊断，进一步确定是否存在唐氏儿的风险。