先天性疾病指孩子出生时便患有的疾病，通常是由于遗传因素所导致，常见于以下几种情况：1、先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等，上述疾病均为先天性心脏病，属于先天性疾病；2、溶血性贫血：如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血以及G6PD缺乏症，也称为蚕豆病；3、先天遗传代谢性疾病：如肝豆状核变性、粘多糖病、戈谢病、尼曼-皮克病等，是由于先天代谢酶缺乏所导致；4、染色体疾病：如唐氏综合征，又称为21-三体综合征，以及18三体综合征等。