家族性矮小和遗传有关，矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差，对其进行全面的检查，如做骨龄、生长激素激发试验、全身的查体以及其它相关检查。检查显示患儿整体看没有太大问题，如骨龄没有明显的落后，智力正常、五官端正、全身均匀，垂体正常。且生长激素激发试验也在正常范围内，没有慢性病。 这时结合家庭情况考虑，矮小可能有家族因素。以前家族性矮小没有做过多的追究，随着基因检测技术的进步，有一些家族性矮小可以找到基因的问题，检查基因，可以查出和基因相关的疾病。