染色体异常并不一定都会有明显的临床症状，如果是指胎儿染色体异常，孕妇在怀孕期间可能没有任何的表现，只是在常规的筛查过程中发现。大人的染色体异常最常见的就是唐氏综合征，也就是通常所说的唐氏儿，唐氏儿的主要临床表现首先就是智力障碍，还有一些外观特征，比如眼距比较宽、通贯掌，脖子后面的脂肪层比较厚，这些表现都是唐氏儿的临床特点。此外还有不同的染色体异常，包括性染色体异常引起生殖的障碍等，都是临床的表现。但是在胎儿期的染色体异常，往往只能通过每一次的染色体异常筛查来进行诊断，首先就是(11-13)+6周的超声下NT检测，可以筛查胎儿染色体异常，会出现NT增厚，也就是胎儿颈后透明层增厚。另外就是16-18周通过抽血检测血清生化指标，来筛查胎儿染色体异常，主要可以发现21-三体综合征和18-三体综合征。另外对于一些高风险的孕妇还可以进行无创DNA的检测，如果需要进行产前诊断，还可以通过羊水穿刺、染色体核型分析来明确染色体异常的诊断。