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白化病怀孕能查出来吗

参与医生

首都医科大学附属北京同仁医院 魏爱华 主任医师
白化病怀孕大部分能检测出,但要在专业医生的指导下,进行必要的基因诊断、遗传咨询,及辅助胎儿镜检查。生育过白化病患儿的夫妻,每一胎的再发风险是1/4,对于已经患病的孩子及夫妻双方,要进行及时的基因检测。在明确家系基因突变位点,及父母完全比对符合遗传规律的情况下,当母亲再次妊娠时,可以通过产前基因检测,确定所怀的胎儿是否为白化病患儿。家系基因诊断明确的情况下,最早9-12周采集绒毛膜,或16-20周采集羊水,提取胎儿DNA做基因检测,与先证者的基因诊断结果比对。如果胎儿携带2个变异,同先证者一样,分别来自于父亲和母亲,理论上胎儿还是白化病患儿,必要时可以采取终止妊娠。如果胎儿只携带1个父原或母原的变异或均没有携带,则外观正常。另外可以进行胚胎植入前遗传学诊断,即第三代试管婴儿。在体外促胚胎,选择不带父母变异的胚胎移植母体内,确保怀孕时怀一个健康的宝宝。如果先证者的致病位点或致病性不明确,还有辅助方法,即在妊娠20-26周,通过内窥镜直接进入母体的羊膜腔内,观察胎儿毛发发育的颜色。这种方法更加直观,但缺点是对母体影响较大,造成流产的风险比羊膜腔穿刺较高。另外胎儿镜下判断胎儿的情况,需要医生有丰富经验,若存在黄色的、棕色毛发的先证者,则宝宝毛发颜色与正常发色有重叠,不易判断。若胎位不正时,可能也不适合做胎儿镜,以及眼白化病即头发颜色正常,也是不适合胎儿镜排查。总之产前基因诊断方法,要根据情况综合运用,各有利弊。
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