目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，具体如下：1、血清学筛查：是通过测定孕妇血清标志物如妊娠相关蛋白A、游离β-HCG、甲胎蛋白等生化指标，结合B超、年龄、体重等指标综合计算风险，对胎儿21-三体、18-三体、开放性神经管畸形等进行风险评估，筛选出高危孕妇并对其进行产前诊断，从而减少上述出生缺陷患儿的出生；2、无创产前检测：是通过利用高通量测序技术对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析及生物信息分析，最终实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估。目前筛查的目标疾病包括21-三体、18-三体、13-三体综合征，最近NIPT-plus技术的运用将无创DNA筛查的目标疾病扩展至100种，除21-三体、18-三体、13-三体综合征外，还可以筛查性染色体XY的异常以及病因明确的染色微缺失、微重复综合征；3、超声筛查：主要是指孕13+6周的NT值检查，NT超过2.5mm时应引起临床大夫的重视，需要进一步产前诊断。