地中海贫血是遗传的，要注意孕前的筛查工作，以避免将地中海贫血的基因传给下一代。地中海贫血的患者是由于某种珠蛋白链的合成量减少或者缺失，造成一些肽链的缺乏，另一些肽链相对过多，缺乏肽链数量导致不平衡。分子基础是珠蛋白基因的突变或者缺陷所致，突变的基因是通过遗传获得，而不是后天获得。其中较常见的是α珠蛋白链合成的减缺，称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成的减缺称为β地中海贫血。地中海贫血是人类最常见的一个单基因病，正因为地中海贫血是遗传的而不是后天的，所以应该要重视产前诊断或筛查。如果夫妇双方中女方是携带者，就要筛查男方，如果配偶双方均为严重型地中海贫血的基因携带者，应该要告知患者可能的产前诊断并采取相应的措施，如可以做三代的人工受孕，DNA技术的运用也可通过胎儿的DNA的分析，可以在宫内进行诊断。