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听力杂合突变什么意思
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参与医生
中国人民解放军总医院 刘穹 副主任医师
听力杂合突变是指做了听力相关的基因检测,某些基因有杂合突变。进行耳聋基因筛查的孩子或成人,如果发现杂合突变,说明某些致病的耳聋基因有基因突变的情况。杂合突变是否能引起耳聋,或者是否是耳聋产生的原因,要看具体的耳聋基因是哪些基因出现了突变来具体分析。如果是显性遗传的耳聋基因,被测试者带有一个致病突变,就可以发病。耳聋基因有两个等位基因,其中一个突变,即使另外一个正常,这种杂合状态对于显性致病的耳聋基因就可以致病。但是如果基因是隐性遗传,隐性发病,就需要纯合突变才能致病。所以如果做基因检测出现杂合突变,要具体分析是哪个基因的哪种突变,才能明确跟耳聋之间的关系。
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