18三体综合征是一种先天性染色体疾病,通常指爱德华氏综合征,其特点是在18号染色体上多出一条。
爱德华氏综合征的临床表现包括颅面部、胸腹部、四肢等部位出现多发畸形,还可能会出现发育迟缓、体重偏轻等症状。并且此类患儿有时可出现摄食困难、呼吸困难、心脏畸形等,在外观上也可能出现一系列的特征性改变,比如头部后部比较突出、小头畸形、耳朵下垂、耳廓变形、小颌畸形、小型口腔等。同时,多数18-三体综合征患者不仅有上述面部表现,还有四肢、手指、脚趾的相应畸形。
对于高龄孕妇或父母为平衡易位携带者的情况,在怀孕过程中建议及时通过唐氏筛查、无创DNA检测以及羊水穿刺等方法来判断胎儿是否患有18三体综合征,如果确诊,则通常可以在医生的指导下采取无痛人流的方法进行终止妊娠。
以上信息仅供参考,如需了解更多信息,建议查阅相关书籍或咨询专业人士。
导航