苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。它是由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，这种酶的缺乏使得苯丙氨酸无法正常代谢，进而在体内堆积，对神经系统造成损害。
患者通常会出现智力发育迟缓、皮肤和毛发色素浅淡、尿液中排出大量苯丙酮酸等症状。这种病症可以通过遗传咨询和产前诊断来预防，并且越早诊断和治疗，效果越好。
请注意，以上信息仅供参考，如有疑问建议咨询专业医生或查阅相关文献。
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