婚检知识问答(二)

    婚检为什么要重点检查遗传病？

　　新人信箱：

　　我们最近准备结婚，
 
    想做婚前检查，听说还要查遗传病。我们俩都很健康，

　　没什么病。为什么还要检查是否患遗传病？如果有遗传病还能结婚吗？

　　专家回复：

　　婚前检查，顾名思义是准备结婚前的身体检查。结婚与生育往往紧密相连，结婚意味着新生活的开始，生育表示着将有一个新生命要诞生。我们每一个人都要经历这一人生的过程。婚姻美满，家庭幸福，有一个健康、聪明的孩子，是每一对准备结婚的新人所向往的事情。然而要想生育一个健康、聪明的孩子并不是一件很容易的事情。

　　首先，夫妻双方身体要健康，如果一方患有遗传病，那么生育健康孩子的概率就会降低。为了阻断遗传病的传递，为了提高出生人口素质，也为了我们每一个家庭的幸福，国家制定了《母婴保健法》，将影响结婚和生育的疾病列为婚前检查时的重点项目，其目的就是要提高中华民族的出生人口素质。对于我们每个家庭来说，早些发现疾病，尽量阻断不良基因的传递，使我们的孩子健康，就是进行婚前检查的主要目的。

　　婚检中检查遗传病的目的是指导今后的生育，是为了将遗传病有害基因终止在此，不要再往下传递，并不是不让有遗传病的人结婚和生育。对于患有遗传病的人应积极进行婚前检查和遗传咨询。只有这样，你们才能有一个幸福的家庭，才能生育健康的后代。

    医生是如何判断双方是否患遗传病的？

　　新人信箱：

　　前些时候，我们做了婚前检查。医生除了给我们检查外，还问了我们双方

　　家里人都患过什么病，有没有近亲结婚等问题。我们结婚与家里人有什么关系？医生想了解什么呢？

　　专家回复：

　　在婚前检查时，医生的问诊主要是想了解你的家族中是否有遗传病史。表

　　面看起来是随意的问诊，其实这就是最简单的，也是最经典的遗传病检查法——家系调查。

　　医生通过询问要了解你们双方的家族中是否有某些遗传病的患者，如果有，再了解患病人与检查者的关系，从而初步认定是否有可能患有某种遗传性疾病，然后，再建议做一些相关的检查，如：生化检查、染色体检查等。对于那些已经有症状和体征的患者，医生会直接建议他们进行遗传学检查。所以说，如实地向医生反映家族中的患病情况，有利于早发现、早预防某些遗传性疾病的发生。

　　人类遗传病的种类很多，现已达上万种，大体分为三大类：单基因病、多基因病、染色体病。随着医学的发展，过去许多危害人类的严重传染病、感染性疾病已因基本被控制而减少了。但遗传性疾病却随着科学研究的进展不断被认识和诊断出来。所以，每年都有一些新的遗传病被发现。以往认为：遗传病是无法治疗和预防的，但现在随着“人类基因组计划”的完成，许多遗传病都有了基因诊断的方法，如：地中海贫血、DMD等，有些病已经在开始研究基因治疗了。所以，当医生怀疑你有遗传病时，既不要紧张，也不要害怕，只要积极配合进行相关的检查就行了，根据检查结果，医生一定会给你一个建议和婚育指导。

    怀疑有遗传病，应该到哪里去咨询？

　　新人信箱：

　　我的同事小陈的家人有遗传病，她已经结婚，很想了解像她这种情况今后

　　生育应注意什么？如何预防后代发病？应到哪里去咨询比较好？

　　专家回复：

　　首先要了解什么是遗传病。目前认为：凡是遗传物质改变引起的疾病，都

　　被称为遗传病。遗传病种类很多，大约有上万种。也涉及到许多科，如：心血管系统的先心病，血液系统的血友病，神经系统的慢性进行性舞蹈病等。

　　遗传性疾病还要与先天性疾病、家族性疾病区别开。先天性疾病往往是一出生就发病，而遗传病有的可能是出生就有症状，有的则是经过几年甚至十几年后才出现明显的症状。另外，遗传病常有家族史，这些多是显形遗传病，但有些遗传病可能根本就没有家族史，如：隐性遗传病患者的父母就都是正常的，所以查不出明显的家族史。反之，有明显家族史的疾病不一定都是遗传病，有可能是家族性疾病。一个家族中多个人患某种病也可能是相同的环境因素造成的。

　　所以说，要想了解患的是不是遗传病，或确诊遗传病后希望详细了解与疾病相关的问题，就应该到有遗传咨询门诊的医院去咨询。因为，凡是做遗传咨询的医生都有多年临床经验，同时又掌握医学遗传学专业的知识，只有到遗传咨询专业门诊去咨询，才能得到满意的答复。一般来讲：凡是具备“产前诊断”和“产前筛查”的医院都有“遗传咨询门诊”。

    父母都正常，他的遗传病是怎么得的？

　　新人信箱：

　　经人介绍我认识一男友，他手足有震颤，走路不稳。他父亲说，他小时候很正常，在15岁左右时发现写字掉笔，后来就发展成震颤。经医院诊断是“肝豆状核变性”。我想了解这是一种什么病？他父母都很正常，可他为什么会得这种病？如果我与他结婚，将来孩子会不会发病？

　　专家回复：

　　遗传病与先天性疾病不同。先天性疾病是出生时就有，它可以是遗传的，也可以是因母亲怀孕期病毒感染造成的。而遗传性疾病是遗传基因改变而导致的疾病，出生时孩子可能是正常的，到一定年龄才发病。

　　◎“肝豆状核变性”就是这样一种铜代谢障碍的遗传病，多数在10岁~25岁时发病，最早可在4岁，最迟可到50岁。起病多数较缓慢，有各种不同的症状。如：神经系统症状，手足或肢体震颤，肌强直，语言含糊不清，吞咽困难，共济失调。有些病人有肝肾损害，出现胃肠道症状、黄疸、肾性糖尿等等。

　　◎“肝豆状核变性”是常染色体隐性遗传病，父母只是异常基因携带者，所以不发病，但同胞中发病较多。本病有遗传异质性，即：有些人只表现神经系统症状，而有些人只有肝脏症状。

　　你如果准备与男友结婚，建议你们进行婚前检查，了解他患病的具体情况，除神经系统症状外是否还有肝肾功能损害，同时，你还应做基因诊断， 确诊你是否为携带者。根据检查结果可以向医生咨询今后与生育有关的遗传问题。这种检查你可以到给他确诊疾病的医院去做，也可以到神经专科医院去，咨询最好到有婚前检查和遗传咨询的医院去。

    先天性心脏病也是遗传病吗？

　　新人信箱：

　　我的朋友小张今年25岁，患先天性心脏病，已做手术数年，平时生活工作都很正常，现准备结婚。她想了解到哪里去做婚前检查比较好，还想了解先天性心脏病已经手术，今后对生育是否还有影响？

　　专家回复：

　　因为严重的先天性心脏病会对婚育产生影响，所以，小张的想法是对的，积极进行婚前检查对她今后的生活会有很大的益处。

　　先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰~8‰，可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高，许多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活得都很好，长大后都成家立业了。但是，所有患有先天性心脏病的人在自己做父母时，都希望生育一个健康的孩子，要想做到这一点，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。

　　因为先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。许多人认为，先天性心脏病人手术后就和正常人一样了，生孩子没有危险，这种看法很不全面，他们只注意了心脏的承受能力而忽视了疾病的遗传性。所以，要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响，可以到指定的婚前检查单位，也可以到心脏病专科去做检查，如做一下心脏彩色B超，根据自己心脏病的类型，听一听医生的建议，进行遗传咨询。

    我们俩都是先天聋哑，能结婚吗？

　　新人信箱：

　　我与女友都是先天性聋哑人，我父母、姐姐都正常，亲属中也没有聋儿，但我女友的父母都是聋哑人。我想做婚前检查，但女友不想去，怕医生说是遗传性耳聋，不能生育。她很喜欢小孩，我该怎么办？

　　专家回复：

　　你愿做婚检的要求很好，女友的想法也可以理解，但是面对现实，你们将来的婚姻生活才会幸福。

　　先天性耳聋是胎儿出生前因耳部病变导致出生后即有听力障碍，或耳聋病源存在于胚胎期，但迟至幼年或成年才发病。一般来讲，所有耳聋的50%可归因于遗传因素。据统计：有120多种遗传性疾病都能产生听力丧失，所以先天性耳聋不罕见，而遗传又是引起先天性耳聋的重要因素。但是，还有一些情况，如母亲在怀孕期受到病毒感染引起胎儿内耳发育不良，也可以造成先天性耳聋，这种情况一般是没有遗传性的。

　　你的女友有明显的家族遗传史。遗传性耳聋的可能性很大，所以她不愿去医院检查，心情可以理解。但是，如果检查了，你们可以了解到你女友的耳聋属于哪一类，同时听听医生对你们今后生育的建议，分析一下将来生育正常儿的概率有多少，对你们将来的生活会有很大的好处。不去医院检查，你们怎么能预测将来的生育情况呢？当然，你们可能会听到不愿意听到的结果，但是有充分思想准备的结婚与生育，比满怀希望地结婚，最终又看到不愿发生的事实而后悔要好得多。

　　所以，你最好还是动员女友与你一起去做婚前检查，而且建议你们去耳鼻喉专科医院做检查，听一听专家的建议。勇敢地面对现实，我想你们今后的生活会是很幸福而且是没有遗憾的。

    家族中有白内障的孩子会影响我们的后代吗？

　　新人信箱：

　　我男友的姐姐生了一个男孩，是先天性白内障患儿，但他姐姐、姐夫都正常。我很想知道这是怎么造成的？遗传吗？我们如果结婚，将来孩子会不会也有问题？

　　专家回复：

　　你考虑问题很周全，这对你们今后的生育有好处。先天性白内障指婴儿出生时晶状体有部分或全部混浊。根据混浊的部位和形态的不同可分成各种类型，先天性白内障多为静止性，双眼性，随混浊部位不同对视力影响也有很大差别。

　　在先天性白内障中，有1/3是肯定遗传的，有1/3是环境因素造成的，另外1/3为散发性，没有明显的环境因素，这其中部分是遗传的，如：单发的隐性遗传或显形突变的第一代病例。

　　你如果想了解你男友姐姐的孩子患先天性白内障的原因及遗传性，首先要了解他们家的家族史，在与他有血缘关系的亲属中是否还有患眼病的人。在你们到医院做婚前检查及遗传咨询时，要如实反应家族史，医生会根据你们的情况对你们今后结婚、生育提出建议，并详述如何注意环境因素对胎儿眼睛的影响。

    我男友有唇腭裂，我的后代会唇腭裂吗？

　　新人信箱：

　　我的男朋友曾经是唇腭裂，已做手术修复。他的父母和姐姐都正常，他为什么会发生唇腭裂 ？我们将来如果结婚生子，会不会遗传？

　　专家回复：

　　唇腭裂除了影响美观外，还是一种多基因遗传病，一般男性多于女性。唇腭裂有一定的遗传因素，但同时也有环境因素的影响。母亲在怀孕早期，胚胎发育受到一些不良刺激，可以造成胎儿某些器官或体表发育障碍，最终导致畸形的发生。但也有两代人都发生唇裂的家庭。

　　所以， 要想详细了解这种疾病是否对今后生育有影响，应该在婚前去进行检查，通过婚检可以得到遗传咨询及如何预防出生缺陷的指导，这对你们将来结婚生育都会有好处。

    糖尿病能遗传吗？

　　新人信箱：

　　我女友从12岁开始患糖尿病，现在每天注射胰岛素。她母亲、姥姥也都有糖尿病。我很想了解糖尿病对结婚与生育是否有影响。像她这样每天要注射胰岛素还能生育吗？

　　专家回复：

　　糖尿病是一种常见病，是由于胰岛素绝对或相对不足导致血糖过高。目前认为糖尿病与遗传有一定的关系，糖尿病的遗传方式是多基因遗传，但不同的家系可能会有不同的遗传方式。

　　你要想详细了解糖尿病的情况，最好在婚前进行全面体检。通过检查，可以了解你女友现在血糖的控制情况，是否有糖尿病的并发症。糖尿病一般不影响结婚，但对生育会有一些影响。病情不同，影响也不一样。根据检查结果，医生会对你们的结婚与生育提出建议。这种检查，可以去综合医院内科，也可以去专科医院。

    牛皮癣会传染我和孩子吗？

　　新人信箱：

　　我男友有牛皮癣，已经好多年了，治疗效果不明显。我如果与他结婚，牛皮癣会不会传染？这种病是否遗传？

　　专家回复：

　　牛皮癣是一种较常见的慢性皮肤病，不是传染病，大致可分为寻常牛皮癣和脓疱性牛皮癣。因患病皮肤表面覆以干燥的银白色鳞屑脱下，又被称为“银屑病”。一般冬季加重，夏季减轻。银屑病患者有明显的家族史，但有人认为属于常染色体显性遗传，也有人认为属于多基因遗传。

　　当你准备与男友结婚前最好去做婚前检查，了解你男友患病是否有家族史以及他在治疗时的用药情况。根据他的患病史、家族史、治疗情况，医生会对你们的婚育提出相应的指导意见。

    鱼鳞病会遗传吗？

　　新人信箱：

　　我从小患鱼鳞病。爸爸妈妈都正常，但爷爷有鱼鳞病。请问：这是遗传病吗？

　　我准备结婚，担心这种病会遗传给后代，又有人说这种病是隔代遗传。能告诉我怎么办吗？

　　专家回复：

　　你的这种担心确实存在。鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化过度性疾病，也称为“鱼鳞癣”，有遗传型也有获得型。你有家族史，遗传性的可能比较大。鱼鳞病有不同的遗传方式，如：寻常鱼鳞病有常染色体显性遗传型、X连锁隐性遗传型；板状鳞癣病有常染色体隐性遗传型等。还有些是鱼鳞病伴有其他缺陷的，如：耳聋性鱼鳞癣型红皮病、胆道闭锁性鱼鳞病等。

　　要想了解你患的鱼鳞病是属于哪种类型，今后对生育后代有无影响，如果遗传，概率大约是多少，都要到医院做婚前检查和遗传咨询，可以到皮肤病专科医院，在确诊疾病后去婚前检查指定医院做咨询，医生会根据你的患病情况进行婚育指导。

    癫痫患者要婚检吗？

    新人信箱：

    小林患癫痫病数年，现用药控制很少发作。她交了男朋友准备结婚，但不知结婚后应注意什么？能否生孩子？

    专家回复：

    癫痫病是脑部神经元高度兴奋而导致过量放电引起的“阵发性大脑功能紊乱”。癫痫的病因比较复杂，部分患者有明显的家族史。一般认为，癫痫属于多基因遗传病，可分为大发作、小发作和局限性发作。

    不知小林患的是哪种类型？服药后控制得较好，很少发作，是一个很好的开端，但准备结婚就意味着她将面临一个新的生活环境。在生活环境改变前，全面地做一次身体检查，听听医生对婚前的咨询指导，将有利于小林的身体和疾病。癫痫病人在做婚检时应加做脑电图，所以应去脑专科医院进行检查，也可以去能做脑电图的婚前检查医院检查和咨询。

    小林在婚前检查时应注意的是，主动向医生讲明病史及服药情况，以便医生根据病情和既往用药情况有针对性地给予指导。另外，小林的病史一定要向男友讲清楚，使对方有思想准备。癫痫病人即使病情控制较好，但在过度兴奋、紧张等情况下，仍会突然发病。

    我们在临床时曾遇到过这样的情况：一对准备结婚的男女青年来婚前检查，男方有癫痫病史，女方并不太清楚，在婚前检查时可能由于比较兴奋，男方突然发病，女方见了转身就跑，等医生将病人病情控制好再找女方时，女孩躲在楼下不肯上来。为了防止男方再发病，医生给女孩做了大量工作，她才回到男方身旁。检查没做完，两人就回家了。可以想像，他们的最终结局一定不会很好。而不良的结局是对男方的又一次精神刺激，会使他原已比较稳定的病情再次发作。所以，将自己过去的病史主动向对方讲清楚，对双方都有好处。

    抑郁症对婚育有影响吗？

    新人信箱：
   
    我因失恋得了抑郁症，经治疗好转现已停药。我交男朋友已有一段时间，但我一直有个担心：过去得的抑郁症对我结婚、生育会有影响吗？   

    专家回复：

    我们人的一生总会遇到这样或那样的挫折，包括身体上的疾病、精神上的刺激、心理上的打击等等。由于某些事情的刺激而患病，经积极治疗是能够好转和治愈的。
既往疾病对婚育的影响主要是看这是一种什么样的疾病，是否容易复发，有无遗传性等。你得的是抑郁症，属于精神类疾病。目前认为，这种病可能是中枢神经递质代谢紊乱所致，有遗传易感性。一般患者多是因外界刺激引起，治疗后症状可以好转或痊愈。但此病容易反复。
所以，当你的生活、工作发生改变时，如果有不良刺激会诱发疾病。为了防止疾病复发，你应在结婚前到原来治病的医院做一次身体检查或找心理医生进行心理咨询，调整心态。同时，还应将过去患病的情况向男友讲清楚，得到他的理解和关爱。这对你婚后的生活会有很大的好处。反之，如果不讲，他可能在无意中就伤害到你而引起疾病的复发。另外，曾患抑郁症的人将来在怀孕生产后，也容易诱发产后抑郁症。有他的关爱，复发的机率会明显降低。

    家里有精神病人，对我们结婚有影响吗？

    新人信箱：
 
    我男友的母亲有精神分裂症，男友曾得过焦虑症。如果我们结婚，将来生孩子会遗传吗？

    专家回复：

    根据你所叙述的情况看，你男友的家庭中有精神类疾病的家族史。他本人得的焦虑症也属此类。焦虑症是神经症类疾病，发病时常伴有植物神经功能紊乱和运动不安。经治疗病情可以好转，愈后较好。
这种疾病有一定的遗传性，但是，精神类疾病多属于多基因遗传。除了内在原因，外界刺激也是一个主要因素。所以，在你们结婚前，最好到医院做婚前检查。一般来说，有一方患焦虑症并不影响结婚和生育，但将来孩子还是有一定患病的可能性，想详细了解情况，建议你们去做遗传咨询。