一例再生障碍性贫血演变为PNH和MDS的过程

www.cnkang.com 2007-3-22 18:01:00 中华康网

　　1　病例介绍

　　患者，男，22岁，主因头晕、乏力，苍白，皮肤出血点1个月，1982年10月6日入院。入院前2个月曾有发热及肌注氯霉素史。病后曾服用强的松(30 mg/d)20 d，肌注硝酸士的宁(3 mg/d)10 d。查体：T 37.4℃，P 104 次/min，重度贫血貌，全身皮肤粘膜苍白，有散在大小不等的出血点，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，咽轻度充血，扁桃体 Ⅰ°肿大，胸骨无压痛，肝、脾肋下未触及。实验室检查：WBC 2.95×109/L，L 0 .76，N 0.24，PLT 14×109/L，Hb 66.5 g/L，RBC 2.25×1012/L ，RC 0.001，Ham试验、Rous试验均阴性，NAP阳性率98.0%，积分356。骨髓象：油滴，小粒-，增生减低，粒红两系增生减低，分别占0.26与0.045，红系以晚幼红细胞为主，淋巴细胞明显增高(0.65)，均为成熟型，全片见巨核细胞1个，非造血细胞增多。入院诊断：再生障碍性贫血(AA)。给予ATG(免)方案5 d，共用1950 mg，辅以康力龙6 ～12 mg/d，口服，一叶秋碱8～16 mg/d，肌注，多种维生素及血制品等支持治疗，病情渐稳定。Hb波动65～90 g/L，PLT 10～39×109/L，WBC 2.3～4.6×109/L，RC 0.044。1983年5月出现尿色浓茶色，皮肤巩膜黄染，肝脾不肿大。化验：尿胆元阳性～强阳性，GPT 12 U/L，Rous试验、Hams试验、Coomb′s试验均阴性，直接胆红质5.16 μmol/L，间接胆红质66.66 μmol/L；Hb 85 g/L，RC 0.097。骨髓象：油滴-，增生明显活跃，红系明显增生(0.71)，中、晚幼红细胞为主、粒系0.19。全片巨核细胞17个。于1984年5月又出现典型酱油色尿，伴发热(最高39.7℃)，头痛、上腹隐痛，腰背酸痛，复查Ham试验、Rous试验均阳性，Hb 57 g/L，RC 0.072，WBC 3.3×10 9/L，N 0.46，L 0.42，确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)。治疗：间断给予糖皮质激素控制溶血发作，防溶灵口服半年，5片/次，3 次/d，山莨菪碱髓内注射及静点(30 mg/d)3个月，胸腺肽(10mg/d)肌注3个月，并给予间断输注全血及成份血治疗。病程中曾出现慢性胆囊炎急性发作，结核性胸膜炎，均经抗炎、抗结核治疗治愈。10余年来血红蛋白尿频发，反复感染。1995年12月19日因头晕，乏力加重伴心悸、气短、发热再次入院。查体：T 39℃，P 102 次/min，双肺可闻及干湿性罗音，重度贫血貌，皮肤粘膜苍白，巩膜中度黄染，腹部B超示脾增厚，慢性胆囊炎，胆囊多发结石，双肾实质性损害。实验室检查：Hb 35 g/L，RC 0.60，PLT 23×109/L，WBC 2.7×10 9/L，Ham试验阳性，Rous试验阳性，Coombs试验阳性。骨髓象：增生明显活跃，红系0. 605，粒红两系明显核浆发育不平衡，可见双核中幼粒细胞，片尾原始粒细胞易见，有核红细胞可见巨幼样变，巨核细胞56个/全片，可见小巨核细胞，符合骨髓增生异常综合征(MD S)的难治性贫血(RA)。染色体检查：有核型异常，-11，-7及-21及染色体断裂多见，亚二倍体占25%，骨髓病理活检示骨髓增生活跃，中幼粒以上阶段幼稚细胞比例增高，骨小梁旁幼稚细胞多见。有巨动样变，偶见单圆核巨核细胞。NAP阳性率2%，积分2，有核红细胞PAS阳性率1%，积分1。临床诊断：PNH，MD-RA型。目前该病人仍在治疗中。

　　2　讨论

　　本病例最初诊断为再生障碍性贫血，经ATG治疗7个月后转化为典型的PNH，1年后出现典型的酱油色尿，为血红蛋白尿频发组，PNH诊断12年后转化为MDS的RA型。已有多篇文献报道，再生障碍性贫血转化为急性白血病及PNH者，少数文献报道PNH转化为MDS者。国内张穗生等报告1例PNH患者22年后出现AA特征，经2年余又转化为MDS。但查阅国内文献尚未见有由AA转化为PNH，再由PNH转化为MDS者。本例所见，三者之间的关系十分密切，应积累更多病例，进一步研究。

一例再生障碍性贫血演变为PNH和MDS的过程

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