Doose综合征

　　Doose综合征，也就是癫痫伴肌阵挛-站立不能发作(epilepsy with myoclonic-astatic seizures
EMAS)，是由Doose等人于1970年首次报道的，当时称为肌阵挛-猝倒小发作(myoclonic-astatic petit
mal)，是一种少见的癫痫综合征，约占9岁以下儿童癫痫的1%～2%。肌阵挛-站立不能性癫痫归类于症状性或隐源性癫痫，迄今所报道的病例中很少有获得性的病因，仅16%的病人在癫痫发病前即有智力发育异常。32%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史，家族成员中常有光敏性反应、棘慢波等EEG异常。这些现象表明遗传易感性在本病的发生中起重要作用。新的分类法将其列在特发性全身性癫痫之列。发病前生长发育和神经系统检查正常。

　　【临床表现】

　　发病年龄多在6岁以内，高峰为2-5岁，24%的患儿在1岁以内有热性惊厥或无热惊厥发作。男孩多见(73.5%)。主要发作表现为肌阵挛、失张力或肌阵挛站立不能发作。肌阵挛发作主要累及双侧上肢及肩部，并有不同程度的点头或跌倒发作。站立不能是由失张力发作引起。

　　两种发作形式同时出现即表现为肌阵挛一站立不能性发作，患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。也可表现为面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失。可有不典型失神及全身强直一阵挛性发作，但很少有局部性发作或强直性发作。当出现持续状态时，患儿表现为朦胧迟钝，面部及四肢肌肉不规则抽搐、流涎、频繁点头等，可持续数小时至数天。

　　【脑电图特征】

　　发作间期可见顶区为主的4～7Hz的θ节律，枕区可见4Hz节律持续性发放，睁眼时抑制。棘慢波活动常伴有轻微的发作，睡眠可激活棘慢波发放。肌阵挛发作时EEG表现为全导不规则的棘慢波、多棘慢波短暂爆发，肌阵挛一站立不能发作时不规则、无节律的棘慢波活动(肌阵挛)突然转为高波幅慢波活动(失张力)。可有左右侧交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放电。在持续状态时，EEG表现为不规则的多形性超同步化活动，有时类似于高峰节律紊乱。

　　【诊断和鉴别诊断】

　　诊断主要根据临床表现及脑电图特征作出。患儿除癫痫发作外其他方面正常，有反复的跌倒发作或长时间的朦胧状态，脑电图显示节律性θ活动或不规则棘慢波、多棘慢波。神经影像学及其他实验室检查正常。为与Lennox-Gastaut综合征等鉴别，需行长程视频脑电图及多导生理记录脑电图监测观察发作。

　　本症需与婴儿良性肌阵挛性癫痫(BME)、Dmvet综合征、Lennox-Gastaut综合征(LGE)及儿童不典型良性局部性癫痫鉴别。这几种儿童癫痫综合征均有肌阵挛或多种形式的发作，主要根据起病年龄、首发类型、EEG特征及预后鉴别。

　　【治疗和预后】

　　治疗主要取决于发作类型。丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但应避免使用苯妥英钠、卡马西平及氨己烯酸。癫痫持续状态时可使用氯硝基安定或ACTH。

　　本症的预后情况不确定。有些患儿起病时有多种形式发作，各种抗癫痫药物均不能控制，但以后病情进行性改善，经3年左右药物可逐渐撤停。半数患者最终缓解，预后良好。多数患者智力正常或接近正常。也有些病人发作始终难以控制，并出现认知行为损害。早期反复出现癫痫持续状态是导致预后不良的重要因素。