先天性甲状腺功能减低症要与哪些疾病进行鉴别诊断

甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏。也可为甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难，但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别：

1、先天性巨结肠：患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段；

2、21-三体综合征：患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容，眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，常伴有其他先天畸形，染色体核型分析可鉴别；

3、佝偻病：患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，有倒偻病的体征，血生化和X线片可鉴别；

4、骨骼发育障碍的疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。

参考资料：[1]平晓川,马松.协和听课笔记 儿科学.第1版[M].北京.人民军医出版社.2009.