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三级甲等
介绍: 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,是国内遗传病产前诊断病种最多最全的产前诊断机构。开展遗传咨询、胎儿遗传病产前基因诊断、胎儿染色体病产前诊断、胎儿异常超声诊断等出生缺陷工作。遗传病产前诊断是本中心的特色服务,可进行苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等约100种常见、罕见遗传病的遗传咨询、基因... 展开>>
介绍: 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,是国内遗传病产前诊断病种最多最全的产前诊断机构。开展遗传咨询、胎儿遗传病产前基因诊断、胎儿染色体病产前诊断、胎儿异常超声诊断等出生缺陷工作。遗传病产前诊断是本中心的特色服务,可进行苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等约100种常见、罕见遗传病的遗传咨询、基因诊断、产前诊断。 收起>>
专家列表
常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。
单基因遗传病(地中海贫血、血友病及其它血液系统遗传病)的遗传咨询、基因诊断和产前诊断等的诊断。
染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、先天性结构畸形等的诊治,如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。
遗传与产前诊断中心多发病、常见病的诊治,对遗传学常见疾病、不孕症、复发性流产等疾病,有一定的诊治经验。
重点针对cnv-seq,基因芯片结果进行解读。
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