- 问
- 胎儿筛查时没有耳聋遗传基因,出生后是否确定不会耳聋?
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4岁
2011-01-13 19:20 浏览7148次
病情描述:
我和妻子生的第一胎女儿本来说话正常,4岁时发现耳聋,左耳65分贝,右耳75分贝,到301医院诊断为神经性耳聋,佩戴了助听器,在上海新华医院做基因检查,诊断为我和妻子、孩子都有耳聋遗传基因,我和妻子生聋儿的概率为25%,请问:如果我妻子怀孕第二胎时做胎儿耳聋遗传基因筛查,如果胎儿属于75%正常儿范围,是否能确保孩子出生后不会患遗传神经性耳聋?
- 答
如果是无耳聋基因携带者就是正常的自然的耳聋概率(正常人群0.3%自然耳聋概率),也就是胎儿不携带你们夫妇2个人耳聋基因,仍然有0.3%可能会产生耳聋。“耳聋产前诊断”是在产前明确胎儿是否携带你们的耳聋基因?是杂合或纯合?如果是耳聋基因纯合子携带者就要终止妊娠(就是你上面提到的25%概率);如果是耳聋基因杂合子(就是你和你爱人现在情况,为耳聋基因携带者,无耳聋,就是你上面提到的75%概率),就可以继续妊娠。“耳聋产前诊断”是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,使优生和提高人口质量的重要保障之一。针对耳聋的产前诊断是指在妊娠期的一定阶段,在遗传的基础上,胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿耳聋基因的情况,从而做出否为遗传性耳聋的诊断。但耳聋产前诊断的前提条件是:必须确定了先证者相关的聋病基因,进行详尽的遗传咨询后,再决定是否受孕和接受产前诊断。只有这样,才能真正达到产前诊断的目的,预防耳聋患儿的出生。
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2011-01-14 10:54