- 问
- 宝宝遗传代谢病对发育会造成什么影响
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6个月
2014-11-05 10:28 浏览4201次
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病情描述：
我儿子六个月了，在唐山初步检查是遗传代谢病，请问专家这种病对孩子发育会造成什么影响，现在头还软，不会翻身不会坐着啥的，才14斤？您看我们需要做啥
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- 答
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。肯定会影响孩子发育的。
- 答
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
遗传代谢疾病有三种分别为21~三体综合征，苯丙酮尿症，还有先天性甲状腺功能减低症，他们都会对身体发育造成不同的影响，21~三体综合征尚无有效治疗方法，平时加强训练和教育，注意防止感染，苯丙酮尿症要低苯丙氨酸饮食疗法，然后在对症治疗，先天性甲状腺功能减低症主要是激素替代疗法，需要终身服药以补充甲状腺素的不足，如果还有什么想了解的可以来问我
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指导建议：
苯丙酮尿症只要确诊就应该立即给予治疗，治疗越早效果越好，先天性甲状腺功能减低症无论使用何种制剂，都必须定期检测血清T4.TSH.以指导用药剂量，。
