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- 地中海贫血基因检测是什么意思
- 2011-04-04 00:23 浏览9200次
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病情描述：
红细胞成小细胞低色素:地中海贫血基因检测是什么意思
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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患者向了解地中海贫血基因检测是什么意思 指导意见 地中海贫血是基因遗传型疾病，检测到特定的基因可以帮助明确该疾病。 α地中海贫血 α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。 β地中海贫血 β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。
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