浙江中医药大学附属宁波市中医院消化科

　　      孙  聪    魏冬梅

　　特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。本院近期收住1例男性患者，现报道如下：宁波市中医院消化内科孙聪

　　患者，男，41岁，已婚，职工，以“解水样便10年，加重2年”收住入院。患者10年前无明显诱因下出现腹泻，大便呈水样，色黄，每日3-4次，每次量约100g，夹有不消化食物，偶伴油脂，伴里急后重感，无粘液脓血便，无腹痛，无恶寒发热，无恶心呕吐，禁食后可缓解。06年曾在浙江邵逸夫医院行肠镜提示慢性结肠炎，予肠炎宁口服后上症未缓解。2年前上症加重，水样便中混有泡沫，气味臭秽，予对症治疗后无好转。1年前出现双下肢水肿，去上海中山医院肠镜未见异常。上海瑞金医院就诊，做小肠CT增强及重建：空肠肠壁增厚，肠管相互聚集，右下腹回肠、回盲部肠管、乙状结肠肠壁节段性增厚，考虑炎症性肠病。血生化提示白蛋白33.6g/l，白球比2.8，血钾2.78mmol/l，血钙1.86mmol/l，余无殊。予补蛋白等治疗后下肢水肿缓解，大便性状仍同前。既往体健，否认传染病及内科重大疾病史。无食物、药物过敏史。否认烟酒及特殊饮食嗜好史。育有一子，配偶及儿子体健。父母为近亲结婚，有一妹，均体健，否认家族中有类似疾病患者。

　　查体：体重45KG,血压95/68mmHg, 神清,精神软,慢性病容,中度营养不良，皮肤弹性差,浅表淋巴结无肿大,两肺呼吸音清,腹软，肠鸣音3次/分，无压痛及反跳痛 , 肝脾肋下未及，双下肢轻度浮肿。辅助检查:2010.03.13本院心电图：窦性心律，Q-T间期延长；肝、胆。脾、胰、肠道彩超：肝点状回声较密、轻度脾肿大、肠道积气；血生化：总蛋白：44g/l，白蛋白：33.6 g/l，球蛋白：10.4 g/l,高密度脂蛋白：0.4 mmol/l，载脂蛋白AI:0.8 g/l，载脂蛋白B：0.4 g/l，血钾：2.7mmol/l，血钙：1.4 mmol/l，血镁：0.33 mmol/l，前白蛋白128.2 mg/l,超敏CRP:39 mg/l；血常规：白细胞9.8*10^9/L,血红蛋白122g/l，血小板74*10^9/L；甲状腺功能：总T3:0.69ng/ml(参考值0.87-1.78 ng/ml)；男性激素：睾酮2.37 ng/ml (参考值3.5-10.7

　　 ng/ml)；免疫球蛋白: IgA <0.07g/l(参考值0.7-4.0 g/l), IgG 0.35g/l(参考值7-15 g/l)，IgM 0.31g/l(参考值0.4-2.3 g/l)，IgE 0.1g/l(参考值1.31-165.3 g/l)，补体C3 0.53g/l(参考值0.9-1.8 g/l) ；自身抗体全阴性。

　　入院后完善各项检查，并予补充胰酶、培菲康、肠炎宁调节肠道菌群，20%人血白蛋白针补蛋白，水溶性维生素针、脂溶性维生素针、果糖针、生脉针、葡酸钙针等能量支持治疗。结合患者大便量不多，粪便中无血液和渗出液，夹有不消化食物，禁食后可缓解的特点，考虑渗透性腹泻。渗透性腹泻主要原因有消化不良和吸收不良。而患者未进食高渗性食物，未行胃肠手术，无明显消化不良的原因，故考虑吸收不良。而患者免疫球蛋白：IgA <0.07g/l, IgG 0.35g/l，IgM 0.31g/l，IgE 0.1g/l，补体C3 0.53g/l，较正常人明显降低。至此患者诊断为吸收不良综合征：特发性迟发型免疫球蛋白缺乏症？建议其输注丙种球蛋白治疗，患者拒绝，并出院。

　　讨论：先天性无丙种球蛋白血症最早有Bruton1952年首先提出。多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断，男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。临床上表现对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌，肺炎球菌，溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎，支气管炎，中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张症，口炎腹泻样综合征(Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻，脂肪痢，有时有蛋白损失性肠病和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善，患者常易发生自身免疫性疾病，如SLE，白癜风，血小板减少性紫癜，恶性贫血和自身免疫性溶血性贫血等。组织病理检查：淋巴结缺乏浆细胞，可见淋巴滤泡明显增生，但缺乏活力，十二指肠活检常发现兰伯贾第鞭毛虫。

　　本病例未做肠道病理检查，诊断性治疗将有助于该病的诊断。但患者拒绝。

　　治疗上包括丙种球蛋白替代疗法,预防感染和有感染时使用有效抗生素;另外输注血浆也可提供各种免疫球蛋白。近年随着基因技术的迅猛发展,为特发性迟发型免疫球蛋白缺乏症患者带来了曙光,我们相信不久的将来基因治疗此病患者将成为现实。据有关文献报道,早期诊断和常规应用人血丙种球蛋白替代治疗,可使本病预后大为改观,均能健康存活,年龄最大者已70 岁。因此,对反复腹泻患者在积极治疗的同时,应进行免疫功能检测,尽早查明原因,早确诊、早治疗,减少或避免严重并发症的发生。