小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病!

    发布时间:2016-09-21   来源:中华康网   

  专家指出以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个小儿肌阵挛性癫痫基因(1988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现小儿肌阵挛性癫痫的另外一个基因,位于染色体15q14,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外,染色体8q24也有一个小儿肌阵挛性癫痫位点(1995)。说明小儿肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。
  以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个小儿肌阵挛性癫痫基因(1988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现小儿肌阵挛性癫痫的另外一个基因,位于染色体15q14,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外,染色体8q24也有一个小儿肌阵挛性癫痫位点(1995)。说明小儿肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。
  癫痫病人每次发病,中枢神经系统都会受到一定的影响,而且因为增加了神经元的不稳定性,还容易引起下一次癫痫病发作。因此,癫痫病一旦确诊,应尽快进行治疗,以防病情进一步加重。治疗癫痫应根据自己的病情、家庭情况、发作类型选择合适自己的抗癫痫物,才是最佳方案。近3/4的病例仅用一种抗癫痫物即能控制其发作。但经2~3种抗癫痫物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿,应考虑2—3种作用机理互补的抗癫痫物联合治疗,但一定要在医生的指导下进行。

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