视神经发育不全

　　全身系统症状：视神经发育不全往往与很多中枢神经系统和内分泌失常有关。部分患者伴有生长激素、甲状腺素及促肾上腺皮质激素缺乏或不足，如：发育迟缓、身材矮小、大脑发育不全、塔颅、癫痫、尿崩症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能减退和高催乳素血症等。内分泌机能低下会逐渐进展，有必要重复评估。

　　视神经发育不全可不伴其他眼部异常体征，只有散光通常与之相关。如果怀疑患者同时患有不同程度的弱视，应进行遮盖试验。

　　其他眼征：视神经发育不全可伴有小眼球，眼球震颤，虹膜脉络膜缺损，睑球粘连，泪点狭小，斜视，上睑下垂，两眼间距过宽等。

　　国内报道：视神经发育不全患者视力在出生时即有高度障碍，多为单侧，亦可双侧。双侧者常有遗传史。

　　国外报道：受累眼的视觉从正常到视力丧失不等。通常为双侧受累。

　　症状： 视盘小，呈灰色，可有混色外晕包绕，形成双环征。有视力视野的异常。可伴有小眼球、眼震、虹膜脉络膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。

　　病因：视神经发育不全的病因不明。从文献资料分析，视神经发育不全与多种因素有关，其中少数为显性遗传，多数则可能与母体怀孕早期受到药物影响或感染性疾病有关，前者如苯妥英钠、奎宁、麦角酸、可卡因、酒精等；后者如巨细胞病毒、梅毒、风疹等。母亲患胰岛素依赖型糖尿病、胎儿酒精中毒综合征等有关，子宫后倾可产生视盘病变（同向偏盲性发育不良），神经发育不全推测是由经突触传递变性造成的。国外酗酒和滥用毒品的增多使视神经发育不全也有明显增加。

　　视神经发育不全（Optic Nerve Hypoplasia 简称ONH）是最常见的先天性视盘异常性疾病，是由于胚胎发育13-17mm时因某种尚不清楚的原因，使视网膜神经节细胞层分化障碍所致。为儿童低视力的重要原因之一。