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小儿珠蛋白生成障碍性贫血怎么治
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海南省人民医院 吉训琦 副主任医师
小儿的珠蛋白生成障碍性贫血,又叫地中海贫血,我国南方地区发病率较高,是一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白组成异常,引起的慢性溶血性贫血。轻型地中海贫血的患儿一般无临床症状,也无需治疗,可像正常人一样生活,但中间型或重型地中海贫血的患儿需要治疗。
地中海贫血是单基因遗传性疾病,目前通过骨髓移植可治愈,无条件进行骨髓移植的患儿需要通过定期输血维持生命。但长期输血会出现血清铁蛋白增高,血液中铁过多会出现铁沉积与组织器官,影响组织器官正常功能,因此长期输血的患儿还需要定期去铁治疗。
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