唐氏筛查主要用来检查胎儿染色体是否异常，一般在孕中期，要常规进行唐氏筛查，包括生化唐筛以及胎儿无创DNA检测等。如果唐氏筛查提示高风险，比如21三体高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，需要抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞、染色体数目和结构，判断是否有染色体异常。如果确诊胎儿有染色体异常，比如21三体，要在孕中期给予引产，放弃胎儿，所以唐氏筛查至关重要，所有孕妇都要常规进行，如果发现异常，一定要及时给予羊水穿刺检查确诊。目前唐氏筛查包括生化唐筛和无创DNA检测，生化唐筛多用于35岁以前的孕妇，而无创DNA检测多用于35-40岁的女性，如果女性年龄超过38-40岁，一般建议直接行羊水穿刺检查。