唐氏综合征的致病原因是21号染色体的三体导致遗传物质重复，导致患儿出现明显的临床症状，其临床症状包括耳位比较低、眼距宽、容易吐舌头、通贯掌等一系列临床表现，还会合并心脏的先天性心脏病。唐氏综合征患儿最明显的是患有智力发育迟后，同时又能长期存活，因此又称为先天愚型。由于能够长期存活，给家庭和社会都会带来非常沉重的负担，所以筛查中明确诊断为21-三体综合征即唐氏综合征的孕妇，建议终止妊娠。目前对于唐氏综合征的筛查，通常是建议低危孕妇在早孕期或者是中孕期做血清学的筛查。如果是唐氏综合征​高危，再进行下一步的有创性产前诊断，而对于其他的高危因素，如高龄孕妇、曾经分娩过染色体异常的胎儿或夫妻双方的直系亲属中有染色体异常等，都是进行有创性产前诊断的指征。有创性产前诊断，在早孕期可以进行绒毛活检，在中孕期一般会选择做羊水穿刺，也做得最多的检查。在23周后，必要时可以进行脐血穿刺来明确诊断。