马凡氏综合征面孔一般是指马凡氏综合征疾病。马凡综合征是一种遗传性的结缔组织病，是常染色体显性遗传的疾病，可以累及到全身所有的结缔组织。马凡综合征的面孔特点是长头畸形，面部比较窄，两个耳朵比较长，而且位置比较低，这是马凡综合征表现在面部的一些特点。从骨骼肌肉分析，一般是身高很高，胳膊很长，双手下垂可以达到膝部，手指又细长，手掌又比较大，上身比较长，下身相对比较短，这是从体型方面的表现。其危害主要是会使心脏和大血管的受累，比如主动脉瓣关闭不全会引起心力衰竭、主动脉进行性扩张，甚至会出现主动脉窦瘤、主动脉夹层、主动脉瘤的破裂，会有非常严重的后果。还有的会影响眼睛，包括视网膜、虹膜的畸形，可能会出现视力、眼底等各种各样的改变。由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传，因此有家族聚集的趋势，有一些外形的特点，主要危害是心脏和主动脉窦、主动脉瘤的破裂，常常会出现致命的并发症。