新生儿遗传代谢病的筛查项目较多，目前我国纳入法定筛查的主要有3种，甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，以及耳聋基因的检查。实际上新生儿遗传代谢病涉及的门类较为繁多，由于政府财政与经费的原因，无法一一覆盖。部分社会机构在遗传代谢病产物与基因检测方面进行了深入挖掘，部分公司开展了48项检查，部分公司开展了35项检查，代谢的中间产物通过血涂片检查进行覆盖，部分检查具有一定意义。随着代谢中间产物项目的普及，费用也在日渐降低。还有部分公司开展了遗传代谢病基因的检测，除血涂片、尿液筛查等主要涉及基因检测的项目外，还对神经类的基因、线粒体基因、部分代谢产物进行检测。如对糖代谢、脂肪代谢、氨基酸代谢、有机酸代谢等代谢产物相关的基因疾病，进行了进一步深挖。目前约有500-600种遗传代谢病的基因检测种类，种类繁多，覆盖也较为健全。但由于成本与技术壁垒的原因，费用相对要高，家长可根据实际的经济条件，以及双方家族所面临的遗传代谢方面病史的情况，包括健康保健的需求，进一步进行甄别、筛选合适的项目。