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无创DNA是什么,检出率是多少
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河南省人民医院 李聪敏 主任医师
无创DNA是通过利用高通量测序技术,对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析及生物信息分析,最终可实现对胎儿染色体非整倍体患病风险进行评估。大量文献报道,无创DNA21-三体的检出率达到99%,其假阳性率低于1%,假阴性率低于假阳性率。而无创DNA18-三体、13-三体的检出率低于90%。另外还有某些因素会影响无创DNA的准确性,如胎儿DNA含量不足、胎儿染色体嵌合体等。无创DNA高风险,一定要进一步产前诊断,不能单凭无创DNA检测结果来终止妊娠。
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