白血病基因突变是指白细胞核苷酸长链里的碱基发生排列顺序改变，此种改变可以表现为某个碱基发生改变，变成另一个碱基或者几个不相关的碱基发生互相融合，也可能是另一个基因片段和其他基因片段互相融合。总之，此种顺序上的改变导致细胞表达蛋白质异常或者失去表达，或者表达一种异常的蛋白质，从而导致白血病细胞自我更新能力非常强，生长、繁殖失去控制，也不容易凋亡，就会导致白血病细胞在骨髓以及全身各种组织里不断增殖和积累，抑制正常细胞。如果抑制红细胞的生长发育就产生贫血，抑制血小板产生就产生血小板下降。由于正常白细胞下降、异常白细胞增多，免疫力就会下降，容易发生感染。针对白血病基因突变，可以做检查，如果发现基因突变，可以帮助诊断白血病。还可以针对基因突变导致的蛋白质异常，而生产专门针对基因突变的药物，如目前慢性粒细胞白血病常用的靶向药伊马替尼，还有急性早幼粒细胞白血病所用的维甲酸、亚砷酸，都是针对基因突变产生的药物，临床治疗效果比较好。