先心病的症状主要表现为呼吸困难、呼吸不均、口唇发绀、反复感冒、咳嗽等，也有部分先心病患者无任何明显表现，通过检查结果方可诊断。通常简单的先心病患者可通过心脏彩超检查明确，如果是复杂性的先心病还需通过心血管造影、CT成像等检查明确。另外，检查时患者需保持安静，若无法配合，可适量使用镇静药物让患者处在安静的情况下，保证检查结果的准确性。