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地中海贫血是什么原因引起的
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北京协和医院 武永吉 主任医师
地中海贫血是遗传性贫血,是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变以后引起的,如果是α-地中海贫血,就是合成α链的基因突变以后,合成α链不足引起的贫血。
如果是β-地中海贫血,就是合成β链的β基因发生突变所引起的,要做进一步的基因测定,可以完全明确是哪个基因发生问题引起的贫血。地中海贫血只能做产前预防,α和β地中海贫血如果是轻型的,不会影响到病人的健康和生命,所以问题不大。
但如果是重型的,就不仅给病人和家庭造成很大问题,也给社会造成很大负担。怎么预防呢?一般如果发现男方或女方有地中海贫血,不管是α还是β的,建议在婚前查一下对方有没有这个基因,如果双方都有这个异常基因,那以后生产出来的小孩有可能是重型的。
如果是一方有、一方没有,那后代至少有一半是正常人,有一半也是轻型的,轻型的也不会影响到小孩的健康和生命,所以可以不做处理。如果双方都有地中海贫血,如果能避免最好是避免,如果一定要结婚,怀孕后恐怕要做产前胎儿检查。
如果重型那恐怕就要干预,否则出生以后,对小孩、对家庭、对社会都有不小的负担。
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