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染色体芯片主要检查哪些
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无锡市妇幼保健院 杨岚 副主任医师
染色体芯片检查主要检查所有染色体数目异常,还有染色体大片段的缺失、重复,还有细胞核型分析所没有办法检查的微小片段缺失跟重复。比如有没有一些额外的标记染色体,有没有一些marker,像在普通的核型层面,通过显微镜的手段是没有办法明确的,到底是哪个来源的染色体,但是只能看到是多出来的一些物质,像这种情况也是可以通过染色体芯片检查来加以明确的;还有在染色体异常的基础上,还可以看染色体有没有单亲二倍体,有没有杂合性缺失,还有没有嵌合体这些情况。这里还要提到一下,染色体芯片虽然检测的范围非常广,但不是针对整个全基因组所有的基因去做的一个突变检测,跟基因的突变检测是不一样的,只是在全基因组范围内去做一些染色体片段的微缺失、微重复还有单亲二倍体、嵌合体、杂合性缺失的检测,不是针对某一个基因,如果针对某一个基因,要进一步做针对这个基因的突变检测。
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