AFP即甲胎蛋白的简称，主要由胎儿肝脏及卵黄囊合成。甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高的浓度，出生后则下降，出生后2-3个月甲胎蛋白基本被白蛋白替代，血液中较难检出，故AFP在成人血清中含量极低。因AFP在胎儿血液中的浓度较高，所以孕妇血清中的AFP也会升高，当孕妇血清中的AFP值超过同孕周的2.5倍中位数值时，提示胎儿罹患神经管缺陷的风险增高，神经管缺陷常指的胎儿异常有颅脑畸形、脑膨出、脊柱裂、腹裂等。因为这些患儿的脑脊液中的AFP进入了羊水，羊水中的AFP又被母体所吸收，所以在孕妇的血清中的AFP值会异常升高，就是据此来提示孕妇，提示胎儿患神经管缺陷的风险增高。孕妇血清AFP增高提示胎儿患神经管缺陷风险增大，建议孕妇要进行系统的超声检查，在系统的超声检查中针对性的对神经管缺陷的胎儿异常进行针对性的检查，提高其检出率。