巨结肠是小儿先天性肠道疾病的一种，是肠道远端神经元缺损如或者减少所造成的，主要表现是顽固性便秘，逐渐加重。顽固性便秘患儿通过自身没有办法解决，不能够自己排便，必须通过专业医生帮助，通过扩肛、灌肠才能够缓解便秘。而便秘和腹胀逐渐加重，可以引起继发性肠梗阻，危害患儿健康。同时营养不良、发育不良，一旦诊断出先天性巨结肠，可以做外科手术治疗。