肝豆状核变性影像学表现为肝硬化的肝脏超声特点，可以有肝脏右叶缩小、左叶相应的代偿性增大、门脉增宽、脾脏增大等，和其他原因导致的肝硬化没有显著区别。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，由于是一种先天性的染色体异常导致的疾病，所以发病的年龄往往是青少年。由于机体代谢铜障碍，导致过多的铜沉积在肝脏和脑组织等器官组织中，病人会出现神经系统症状，同时伴有肝功能损伤，最后可能发展为肝硬化。已经发展为肝硬化这种程度的病人，在进行肝脏超声检查时，会发现和其他原因导致的肝硬化相比，从影像学上来看没有太大的区别。肝豆状核变性主要是根据血清中铜蓝蛋白检测和角膜K-F环检查阳性来进行诊断，在肝脏超声上，除肝硬化特点外，没有自己独特的特点。