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视网膜色素变性是怎么回事

参与医生

视网膜色素变性是一种相对罕见、严重的遗传性疾病,大多数是由于先天的基因异常所致,它分为家族性与散发性。散发性就是父母、兄弟、姐妹都没有,只有患者有视网膜色素变性。视网膜色素变性常常起病于儿童或青少年,最初的症状往往是夜盲。随着病情的进展,患者的眼底会出现视神经的萎缩、视网膜动脉血管的变细、周边有大量骨细胞样的色素沉着,这时患者的视力会越来越差,而且视野也会逐渐的向心性的缩小,甚至只有管状视野。视网膜色素变性治疗起来也非常棘手,临床上只有改善循环、营养神经等辅助的治疗方法,对于病情的进展,没有根本的终止措施。 视网膜变性有很多的基因型,不同基因型的临床表现截然不同。部分患者可能很早的时候就发生了失明、听力障碍以及全身的其它障碍,部分患者可能终身保持有用的视力。对于视网膜色素变性的患者,建议可以做基因检测确定自己是的基因型,这样对于疾病的预后判断以及患者生育的指导都非常有帮助。
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