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苯丙酮尿症平均寿命多长
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河南省儿童医院 吕楠 副主任医师
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对于诊断苯丙酮尿症的家长,可能最关注的是这一些问题,庆幸的是苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病,虽然它是遗传代谢病,但是可以治疗。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤,一旦确诊苯丙酮尿症之后,我们立即给予积极的治疗,开展治疗的年龄越小,预后可能会越好,智能发育可能和正常人是一样的;但是如果晚期治疗或晚期诊断非常晚,可能会留有程度不等的智能低下,3-5岁之后,如果我们才发现或者诊断,可能会有癫痫行为的异常,可能会对他生活造成一定的困惑,但是这些孩子可能已经存在严重的智能障碍,改善起来可能不太明显。由于新生儿筛查在我国已经逐步推广和普及,筛查出来的苯丙酮尿症病人往往都能在出生1个月之内,甚至2周之内都能得到确诊和进一步的治疗,可能对一些患儿的健康成长提供了保证,这些孩子的生活质量非常高,平均寿命和我们正常人是一样的。
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