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肌营养不良症是什么病

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北京大学人民医院 洪道俊 主任医师
肌营养不良症是一种遗传性疾病,肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症,但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜,主要是肌纤维膜蛋白的改变,有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变,导致肌细胞不能维持正常的生理功能,逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。通常肌营养不良分为很多类型,具体如下: 1、最常见的叫做进行性肌营养不良症,特指Dystrophin基因突变导致的一组最常见的致死、致残性疾病,通常是男孩发病,在3-4岁、4-5岁时发病,在10多岁时就会丧失运动能力,瘫痪在床; 2、肢带型肌营养不良症、强直型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、先天性肌营养不良等都可以涵盖在肌营养不良症里。
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