MELAS综合征是最常见线粒体脑肌病的类型，诊断标准如下：1、基因检测：为诊断金标准，通过检测可发现线粒体基因组上是否有致病突变，最常见为3243AG突变；2、肌肉活检：发现患者有骨骼肌破碎红纤维；3、其他标准：如临床表现和影像学是否符合，即患者是否出现神经性耳聋、身材矮小以及皮层层状坏死、卒中和频繁癫痫发作，影像学可观察到相关颞顶枕交界区大片状异常信号。结合患者典型临床表现、特征性面貌、影像学改变以及基因检测和骨骼肌活检，可确诊MELAS综合征。