镰刀型细胞贫血症是一种分子病或者基因病，是有一种突变的血红蛋白，在β-珠蛋白链的第6个氨基酸处的密码只是一个胸腺嘧啶，代替了一个腺嘌呤，导致谷氨酸被缬氨酸替代，血红蛋白形成血红蛋白S，这种血红蛋白的表面电荷发生改变，出现疏水区域，导致溶解度降低，使得红细胞变成镰刀状。镰形红细胞会引起血液黏性增加，容易使微血管栓塞，会有肌肉、骨骼、腹部痛，同时镰形红细胞的变形能力降低，在通过狭窄的毛细血管时不容易变形通过，容易挤压，此时破碎会导致溶血，为溶血性贫血，其诊断主要是基因诊断或者分子诊断。