蒙古斑是发生于婴幼儿腰骶部的蓝灰色斑，出生时即有。几年后大部分自然消退，有色人种较多，白种人少见。发生可能与遗传因素有关，是胚胎期黑素细胞由神经嵴向表皮移行期间，停留在真皮深部所致，故又称真皮黑变。因色素颗粒位于真皮较深处，由于光线的延德尔效应，故透过皮肤时呈特殊的灰青色和蓝色。临床上色素斑通常位于腰骶部中央，有时发生在背、股、肩部，称为迷走性蒙古斑。损害为圆形、椭圆形或方形，一般0.5-12cm大小，灰青色有暗蓝色或者灰褐色斑，斑片色泽一致边缘不规则，常为单个、偶尔多发，多发性蒙古斑又称为泛发性真皮黑素细胞增生病或真皮黑素细胞错构瘤，90%以上的黄种人婴儿有此损害。大部分病例在5岁前逐渐自然消退，少数可持续到成年期，特别是多发性损害者，本病大部分可自然消退，不会恶变，所以不必治疗。